Avainsana-arkisto: geeni

Geneettinen suoja arseenia vastaan

Evoluutio ei ole vain ohjannut ihmisen kehitystä miljoonien vuosien ajan, vaan sillä on myös vaikutuksensa nykyihmiseen. Tällaiseen tulokseen päästiin tutkimalla argentiinalaisen kylän asukkaita. Kylä sijaitsee Andeilla, jossa veden arseenipitoisuudet ovat korkeat.

Kyläläisten keskuudessa on tietty geenivariantti paljon yleisempi kuin muiden Etelä- tai Väli-Amerikasta syntyjään olevien. Geenivariantti mahdollistaa nopeamman ja vähemmän myrkyllisen arseeniaineenvaihdunnan.

Juomaveden korkeat arseenipitoisuudet yhdistetään useisiin terveysongelmiin. Monissa paikoissa korkeat arseenipitoisuudet ovat suhteellisen uusi ongelma, mutta Andeilla ihmiset ovat altistuneet arseenille vuosituhansia. Jopa 7000-vuotiailla muumioilla, jotka löytyivät Chilen pohjoisosasta, oli hyvin korkeat arseenipitoisuudet hiuksissa ja sisäelimissä.

Yli kaksi kolmasosaa argentiinalaisen kylän asukkaista kantaa geenivarianttia, joka kiihdyttää arseenin aineenvaihduntaa. Ihmisen evolutionaarisesta adaptaatiosta ympäristömyrkyille on hyvin vähän aikaisempaa tutkimusta. Myrkkyjen aineenvaihduntaan vaikuttavista geeneistä tiedetään olevan suuri määrä variantteja, joiden yleisyys tapaa vaihdella ympäri maailmaa. Eri populaatioiden välillä on siis eri adaptaatiota riippuen siitä mille myrkylle paikallisessa ympäristössä altistutaan.

Lähde: http://www.lunduniversity.lu.se

Elintärkeä B12-vitamiini

B12-vitamiini eli kobalamiini on elintärkeä. Zürichiläisen lastensairaalan ja yliopiston tutkijat ovat onnistuneet selvittämään perinnöllisen B12-vitamiinin puutoksen aiheuttajan. He ovat löytäneet geenin, joka määrittää kuinka B12-vitamiini kulkeutuu soluun. Heidän löytönsä ansiosta tähän harvinaiseen geneettiseen sairauteen on mahdollista kehittää diagnoosi- ja hoitomenetelmiä.

B12-vitamiinia tarvitaan solun jakautumisessa, punaisten verisolujen synteesiin ja hermoston toimintoihin. Ihminen ei voi itse tuottaa kyseistä vitamiinia ja se täytyykin saada eläinproteiinin kautta.

Tähän asti on tiedetty että B12-vitamiini absorboituu soluun lysosomien kautta. Lysosomista vitamiini kulkeutuu solun sisäosiin kuljettajaproteiinin CblF:n avulla. Tutkijat ovat nyt osoittaneet että tämä vaihe vaatii itse asiassa toisenkin kuljettajaproteiinin, mikä tarjoaa uutta näyttöä perinnöllisen B12-vitamiinin puutoksen aiheuttajan selvittämiseksi.

Tiedemiehet Sveitsistä ja Kanadasta tutkivat kummatkin yksittäisiä potilaita, joilla oli CblF-geenivirheen oireita vaikka geenissä ei olliut virhettä. Sen sijaan molemmilta potilailta löytyi mutaatio geenistä, joka koodaa proteiinia ABCD4. Proteiini on selvästi B12-vitamiinin kuljettaja. Proteiinia ABCD4 on löytynyt ihmisen ihosolun lysosomeista aivan jo tunnetun CblF-proteiinin vierestä. Lisäämällä koskematonta ABCD4-proteiinia potilaiden soluihin B12-vitamiinin kuljetus on pelastunut ja geenivirhe on kompensoitunut. Sekä ABCD4- että CblF-proteiinit liittyvät B12-vitamiinin kuljetukseen lysosomista solun sisäosiin, lisäksi tapahtumassa on mukana ATPaasi. Havaintoja voidaan hyödyntää perinnöllisen B12-vitamiinin puutoksen diagnoosissa ja hoidossa.

Lähde: http://www.mediadesk.uzh.ch

Auringonpolttaman biologinen mekanismi

Kalifornialaisen yliopiston San Diego School of Medicinen tutkijoiden mukaan auringonpolttaman biologinen mekanismi, punoittava kivulias immuunijärjestelmän vaste ultraviolettisäteilylle, on seurausta ihosoluihin syntyneestä RNA-vauriosta.

Löytö voi avata mahdollisuuden tulehdusprosessin estämiselle ja sillä on sovelluksia lääketieteellisen hoidon piirissä. Esimerkiksi psoriasista hoidetaan UV-valon avulla, mutta hoito lisää ihosyövän riskiä. Auringonpolttaman biologisen mekanismin tunteminen auttaa ottamaan UV-hoidosta hyödyn irti ilman että potilas altistuu haitalliselle UV-valolle. Myös UV-herkkiä ihmisiä, kuten punahukkaa sairastavia, voidaan auttaa estämällä kyseinen tulehdusprosessi.

UVB-säteily riikkoo ja sotkee mikro-RNA:ta, joka on RNA:n erikoistyyppi. Se ei osallistu suoranaisesti proteiinien valmistukseen. Säteilytetyt solut vapauttavat muuntunutta RNA:ta, mikä saa terveet naapurisolut käynnistämään tulehdusprosessin auringon tuhoamien solujen poistamiseksi.

Tulehdusvaste on tärkeää paranemisprosessin alkamiseksi solukuoleman jälkeen. On mahdollista, että tulehdusprosessi siivoaa geneettiset vahingot ennen kuin ne kehittyvät syöväksi. Prosessi ei tietenkään ole täydellinen, ja mitä enemmän UV-säteilylle altistutaan sitä suurempi on todennäköisyys syövän kehittymiselle.

Vielä ei ole selvää miten sukupuoli, ihon pigmentti ja yksilölliset geenit vaikuttavat auringonpolttaman mekanismiin. Geenit ovat läheisesti sidoksissa kykyyn torjua UV:n tuhoja ja ihosyövän kehittyminen.

 

Lähde: http://ucsdnews.ucsd.edu