B12-vitamiini eli kobalamiini on elintärkeä. Zürichiläisen lastensairaalan ja yliopiston tutkijat ovat onnistuneet selvittämään perinnöllisen B12-vitamiinin puutoksen aiheuttajan. He ovat löytäneet geenin, joka määrittää kuinka B12-vitamiini kulkeutuu soluun. Heidän löytönsä ansiosta tähän harvinaiseen geneettiseen sairauteen on mahdollista kehittää diagnoosi- ja hoitomenetelmiä.
B12-vitamiinia tarvitaan solun jakautumisessa, punaisten verisolujen synteesiin ja hermoston toimintoihin. Ihminen ei voi itse tuottaa kyseistä vitamiinia ja se täytyykin saada eläinproteiinin kautta.
Tähän asti on tiedetty että B12-vitamiini absorboituu soluun lysosomien kautta. Lysosomista vitamiini kulkeutuu solun sisäosiin kuljettajaproteiinin CblF:n avulla. Tutkijat ovat nyt osoittaneet että tämä vaihe vaatii itse asiassa toisenkin kuljettajaproteiinin, mikä tarjoaa uutta näyttöä perinnöllisen B12-vitamiinin puutoksen aiheuttajan selvittämiseksi.
Tiedemiehet Sveitsistä ja Kanadasta tutkivat kummatkin yksittäisiä potilaita, joilla oli CblF-geenivirheen oireita vaikka geenissä ei olliut virhettä. Sen sijaan molemmilta potilailta löytyi mutaatio geenistä, joka koodaa proteiinia ABCD4. Proteiini on selvästi B12-vitamiinin kuljettaja. Proteiinia ABCD4 on löytynyt ihmisen ihosolun lysosomeista aivan jo tunnetun CblF-proteiinin vierestä. Lisäämällä koskematonta ABCD4-proteiinia potilaiden soluihin B12-vitamiinin kuljetus on pelastunut ja geenivirhe on kompensoitunut. Sekä ABCD4- että CblF-proteiinit liittyvät B12-vitamiinin kuljetukseen lysosomista solun sisäosiin, lisäksi tapahtumassa on mukana ATPaasi. Havaintoja voidaan hyödyntää perinnöllisen B12-vitamiinin puutoksen diagnoosissa ja hoidossa.
Lähde: http://www.mediadesk.uzh.ch